Valentin a été diagnostiqué porteur du TBRS en 2022, mais son parcours a commencé bien plus tôt, lorsqu’il avait environ 18 mois.

Avec mon mari, nous avions remarqué que Valentin n’évoluait pas comme les autres enfants de son âge. Il ne parlait pas, jouait peu, sa motricité était faible et il présentait beaucoup d’écholalie.

À plusieurs reprises, nous avons fait part de nos inquiétudes au médecin traitant, mais on nous répondait qu’il fallait simplement laisser le temps à Valentin d'évoluer à son rythme. Malgré ces réponses rassurantes, notre inquiétude est restée constante.

Nous avons donc décidé de continuer à chercher et de consulter un ORL afin de réaliser un bilan auditif. À ce moment-là, Valentin avait 3 ans. Le bilan d’audition s’est révélé normal.

En revanche, l’orthophoniste qui a réalisé les tests a tout de suite confirmé ce que nous pressentions. Valentin présentait un retard très important du langage, avec une écholalie marquée et un babillage qui n’aurait pas dû persister à son âge.

À la suite de ce bilan, l’ORL et l’orthophoniste ont décidé de nous prescrire un bilan orthophonique plus approfondi. Nous avons obtenu un rendez-vous très rapidement. Le résultat a été sans appel : Valentin avait un retard important.

Pour l’orthophoniste, il ne s’agissait pas uniquement d’un simple retard de langage. Elle nous a conseillé de consulter un pédiatre au plus vite, convaincue qu’il y avait autre chose à explorer.

Suite au rendez-vous chez le pédiatre, qui a lui aussi réalisé un bilan complet, il a été confirmé que Valentin présentait un retard important sur plusieurs plans : psychomoteur, langagier et intellectuel.

À partir de là, tout s’est enchaîné. Les rendez-vous se sont multipliés : consultations en génétique, inscription au CMP puis au CAMSP, mise en place de suivis réguliers avec une orthophoniste et une psychomotricienne. Nous entrions dans un parcours médical dense, éprouvant, mais nécessaire pour comprendre et aider notre enfant.

En 2021, Valentin a passé un bilan ADI-ADOS. Le premier verdict est alors tombé : Valentin présentait un trouble du spectre de l’autisme, associé à une déficience intellectuelle légère. Ce diagnostic a été un choc, même si, au fond de nous, nous savions déjà que quelque chose de plus profond expliquait ses difficultés.

En 2022, après plusieurs examens et bilans génétiques, un nouveau verdict est tombé : Valentin a été diagnostiqué avec le syndrome Tatton-Brown-Rahman. Ce fut un véritable coup de massue. À cet instant-là, notre monde s’est écroulé. Notre enfant avait une maladie génétique très rare, avec très peu de patients en France et encore moins d’informations disponibles — et souvent uniquement en anglais. Tous les médecins que nous consultions ignoraient tout de ce syndrome, et en tant que parents, cela fait très peur.

Un jour, en cherchant sur internet, je suis tombée sur un article de journal qui parlait enfin de ce syndrome. C’était la famille de Jessica, présidente de l’association, et de sa petite Louna, elle aussi atteinte du TBRS. Pour la première fois, nous avons senti que nous n’étions plus seuls.Jessica avait créé un groupe Facebook pour regrouper toutes les familles concernées en France.

Malgré l’errance médicale, nous avons découvert une communauté soudée, partageant les mêmes combats et les mêmes espoirs. Avec Jessica et son mari, nous avons décidé de créer l’association en 2024.

Nous sommes une petite association, avec encore peu de moyens, mais ensemble nous voulons que cette maladie soit mieux reconnue et que les chercheurs français s’y intéressent davantage.

Actuellement, Valentin est toujours suivi par différents professionnels, avec encore beaucoup de questionnements.

A l'heure actuelle, Il fréquente un IME (Institut Médico-Éducatif), où tout le monde essaye de l’aider au mieux, malgré des régressions sur certains points encore inexpliquées.

Nous vivons au jour le jour, avec beaucoup d’interrogations et d’inquiétudes, notamment parce que nous ne savons pas quel avenir il y aura pour nos enfants atteints du TBRS. Ils peuvent développer des problèmes cardiaques, certains cancers ou des maladies neurologiques. Pour autant, nous gardons l’espoir qu’un jour tout soit plus simple pour lui, pour nous, et pour toutes les familles de France concernées par ce syndrome.