Qu’est-ce que le TBRS ?

Le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) est une maladie génétique rare liée à une mutation du gène DNMT3A. Il s’agit d’un syndrome neurodéveloppemental dont les manifestations peuvent varier fortement d’une personne à l’autre.

Quelles sont les manifestations possibles ?

Les personnes atteintes de TBRS peuvent présenter :

  • une croissance supérieure à la moyenne (taille, périmètre crânien),

  • une déficience intellectuelle d’intensité variable,

  • des retards de développement,

  • des particularités comportementales,

  • des troubles médicaux associés (neurologiques, cardiaque, orthopédiques, digestifs, etc.).

Chaque personne est unique : tous les symptômes ne sont pas présents chez tout le monde, et d’autres manifestations peuvent encore être méconnues ou apparaître avec le temps.

Comment se fait le diagnostic ?

Le diagnostic repose sur un test génétique, souvent après un parcours médical long. La rareté et la méconnaissance du syndrome peuvent retarder son identification, d’où l’importance de l’information et de la sensibilisation.

Quelle prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement curatif du TBRS à ce jour.
La prise en charge est personnalisée et pluridisciplinaire, pouvant inclure :

  • un suivi médical régulier,

  • des accompagnements éducatifs et thérapeutiques,

  • un soutien adapté aux besoins de la personne et de sa famille.

L’objectif est d’améliorer la qualité de vie et le développement global.

Vivre avec le TBRS

Vivre avec le TBRS implique des défis, mais aussi des progrès et des réussites. L’accompagnement, la compréhension de la maladie et le soutien de la communauté sont essentiels pour rompre l’isolement des familles.

Le rôle de l'association TBRS France

  L'association TBRS France agit pour :

  • faire connaître la maladie,

  • aider les familles dans leur parcours,

  • améliorer la reconnaissance du TBRS,

  • encourager la recherche et le partage des connaissances.

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